全面二孩政策落地，不少高龄妇女孕育二孩，出生缺陷发生风险增大。据泸州市最新统计，全市2015年出生缺陷发生率为30.75/万，有133个缺陷儿出生，多指(趾)、其他(包括十二指肠梗阻、胆囊缺失、单肾等)、唇裂合并腭裂、外耳及其他畸形、并指(趾)等比较多见。

“2015年的出生缺陷率比2014年有明显增加。全面二孩实施后，今年泸州迎来生育小高峰，高龄产妇占有一定的比例，预防出生缺陷十分重要。”泸州市卫计委有关人士说。

泸州新生儿出生缺陷率逐年增加

记者从泸州市卫计委了解到，泸州出生缺陷发生率为2013年23.7/万，2014年22.55/万，2015年30.75/万。据介绍，2015年，全市出生缺陷的宝宝共133人。其中，出生缺陷排名前5的症状为：多指(趾)、其他(包括十二指肠梗阻、胆囊缺失、单肾等)、唇裂合并腭裂、外耳及其他畸形、并指(趾)，这和上一年排列前五的症状不完全一样。

据泸州市卫计委有关人士介绍，出生缺陷是指出生时就存在的胎儿在机体结构和功能方面的异常。有的是在怀孕期间能发现的，比如先天性心脏病，有的胎儿时期做心脏彩超能发现，有的肾脏功能发育不全，也能在母体中发现。实际上，很多身体有残疾、疾病的孩子，是在度过新生儿阶段后，才被发现有畸形。有些出生缺陷是婴儿出生时肉眼能够识别的，有些出生缺陷是随着孩子生长发育逐渐显露出来的，还有一些出生缺陷只能通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断。也就是说，有不少类型的先天性缺陷孩子，受到医疗技术限制，没法及时检查出来;另有一部分先天性缺陷孩子，直到几个月甚至几岁后才被发现，如部分脑瘫儿、智障儿、听力障碍儿，新生儿期难以发现。

一级预防 从源头减少出生缺陷

13日，《川江都市报》报道了关于1岁半的罗向阳患先天性心脏病、外耳道畸形等多种疾病的相关内容，昂贵的医疗费用使全家陷入困难。出生缺陷不仅影响孩子的生长发育，也是家庭的沉重负担。

泸州市卫计委有关人士称，通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查等手段，消除可能引起出生缺陷发生的因素，避免出生缺陷的发生，这是出生缺陷预防的最重要的环节和手段。

对一些可控可干预的因素，应积极采取孕前及孕早期的干预措施，比如在工作、生活中避免接触有毒有害物质;积极治疗有出生缺陷风险的疾病，并注意用药安全;养成良好的生活习惯，远离烟酒等。此外，还应注意补充营养素，资料显示，每日补充含有0.8毫克叶酸的复合维生素，可减少先天性心脏病、唇腭裂等疾病的发生。

出生缺陷疾病 纳入重大疾病保障

专家提醒说，在怀孕期间，采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后终止严重出生缺陷胎儿继续妊娠，避免其出生的做法，并不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生。对于生育二孩的高龄妇女，能够起到一定的预防作用。

“目前，我们开展新生儿疾病筛查、0-6岁病残儿筛查等，早期发现出生缺陷，对其进行干预和康复治疗。目前，新生儿疾病筛查的主要疾病包括：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。”泸州市卫计委有关人士说。

目前，泸州市开展了免费孕前优生健康检查和婚前医学检查，孕前优生健康检查覆盖范围由农村居民扩展到城镇居民。通过农村育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目，预防新生儿神经管缺陷发生，出生缺陷患儿医疗保障政策落到实处，苯丙酮尿等出生缺陷病已纳入重大疾病保障，患儿医疗费用报销比例提升。

为了减少出生缺陷，下一步，泸州市将免费婚前医学检查和免费孕前优生检查纳入“民生实事”工程重点推进，高质量开展新生儿疾病筛查，加快扩大新生儿疾病筛查病种，强化确诊病例的治疗和干预，减少严重致残出生缺陷。到2020年，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到99%以上，产前筛查率达到70%以上，新生儿疾病筛查率达到95%以上。推动免费婚检、婚姻登记、孕前优生、计划生育指导“一站式”婚育综合服务全覆盖，显著提高孕前优生检查人群覆盖率和婚检率，并对筛查出的高风险人群实施有效干预。胥艳 记者 周丽